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医疗特色

新生儿疾病筛查中心简介

  金沙网站手机版4343cc新生儿疾病筛查中心为“深圳市新生儿疾病筛查中心”,承担全市80余家助产医院接产新生儿的遗传代谢病筛查实验室检测、诊治、随访管理;全市新生儿筛查采血医院采血相关技术人员的技术培训;全市新生儿筛查质量管理及督导、数据统计、上报、反馈等工作,并于2015年获批“中国出生缺陷干预与救助基金会示范基地”,开展了中国出生缺陷干预救助基金会“深圳市新生儿遗传代谢性出生缺陷检测与救助公益项目”,可进行4种遗传代谢疾病筛查、串联质谱技术检测48项遗传代谢病和遗传性耳聋基因检测。

  金沙网站手机版4343cc是深圳市遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)的定点医疗机构,诊疗科室设在新生儿疾病筛查中心,符合条件的PKU患儿在此免费治疗。新生儿疾病筛查中心遗传代谢科作为广东省罕见病协作网诊疗科室之一,可以检测治疗国家公布的第一批罕见病目录内二十余种罕见病,并为筛查阳性高危儿提供诊断、救治、随访及遗传咨询等医疗服务,患病儿童经确诊后进行系统、规范的治疗基本能达到正常同龄儿童生长发育指标,最大限度降低残疾发生率,提高生活质量,降低社会和家庭的经济负担,对提高人口素质、预防出生缺陷起到重要作用。

  定期对全市采血医院的技术人员进行采血技术培训,建立了科学的血标本采集、保存、转运、验收管理制度,保障血标本的质量。

  “以病人为中心,面向全市建立服务型医疗保健机构”是中心的服务宗旨,强调主动服务意识:筛查阳性者逐一进行电话通知家属,提醒尽快复查确诊;提供电话咨询服务,解答疑问,增强治疗依从性,提高治疗效果。

新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查中心出诊安排

筛查门诊:周一至周五 早上8:00 - 12:00 医生: 李珊、 钟丽梅

遗传代谢专科门诊:周三下午2:00 - 5:00 医生:文伟

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